肾上腺性变态综合征是指因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致性激素分泌异常，引发性发育障碍或性别特征异常的疾病群。主要包括21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等类型，多与先天性基因突变有关。
1、21-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症是最常见的类型，约占病例的90%。由于CYP21A2基因突变导致皮质醇和醛固酮合成受阻，雄激素前体堆积。女性患者可能出现外生殖器男性化，男性则表现为性早熟。诊断需结合血17-羟孕酮检测和基因分析，治疗主要采用糖皮质激素替代如氢化可的松片，盐皮质激素替代如氟氢可的松片，必要时需进行外阴整形手术。
2、11β-羟化酶缺乏症
11β-羟化酶缺乏症由CYP11B1基因缺陷引起，约占病例的5-8%。特征为高血压伴低钾血症，女性患者有男性化表现，男性可能出现假性性早熟。实验室检查可见11-脱氧皮质醇和脱氧皮质酮升高，治疗需使用泼尼松片控制高血压和雄激素过量，部分患者需配合降压药如硝苯地平控释片。
3、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症较罕见，因HSD3B2基因突变导致所有类固醇激素合成障碍。男女患儿均表现为外生殖器模糊，常伴有严重盐丢失和肾上腺危象。血孕烯醇酮和17-羟孕烯醇酮水平显著升高，需紧急使用氢化可的松注射液和氯化钠注射液纠正电解质紊乱，长期需盐皮质激素替代治疗。
4、17α-羟化酶缺乏症
17α-羟化酶缺乏症由CYP17A1基因缺陷导致，表现为高血压、低钾血症合并性发育停滞。女性患者原发性闭经，男性呈女性化外生殖器。实验室检查可见孕酮和皮质酮升高，治疗需采用地塞米松片抑制ACTH分泌，青春期后需性激素替代如戊酸雌二醇片或十一酸睾酮胶丸。
5、先天性类脂质性肾上腺增生
该类型最为罕见，因StAR蛋白缺陷导致所有类固醇激素合成完全障碍。新生儿期即出现严重肾上腺功能不全伴盐丢失危象，外生殖器均为女性表现。需终身使用氢化可的松片、氟氢可的松片和大剂量氯化钠维持，青春期后根据染色体性别进行性激素替代治疗。
肾上腺性变态综合征患者需定期监测生长曲线、骨龄和激素水平，避免应激状态下肾上腺危象发生。饮食应注意钠盐补充，限制剧烈运动。所有药物治疗均需严格遵循内分泌科医师指导，不可自行调整剂量。对于儿童患者，家长应关注心理发育，必要时寻求专业心理辅导。成年患者需持续随访生育功能评估和代谢并发症筛查。