胱氨酸储积症是一种遗传性代谢疾病，主要由溶酶体内胱氨酸转运蛋白基因突变导致胱氨酸在细胞内异常蓄积引起。该病病因主要有溶酶体膜蛋白编码基因突变、胱氨酸转运功能障碍、胱氨酸结晶沉积、多器官损伤、继发性代谢紊乱等。
1、溶酶体膜蛋白编码基因突变
胱氨酸储积症与CTNS基因突变密切相关，该基因编码的胱氨酸转运蛋白负责将胱氨酸从溶酶体转运至胞质。基因突变可导致蛋白功能缺陷，使胱氨酸无法正常代谢而蓄积在溶酶体中。典型表现为婴儿期出现生长迟缓、角膜胱氨酸结晶沉积等症状，需通过基因检测确诊。
2、胱氨酸转运功能障碍
正常的胱氨酸转运依赖溶酶体膜上的转运蛋白系统。当该系统的结构或功能异常时，胱氨酸在溶酶体内浓度可超过正常值数十倍，形成不溶性结晶。这些结晶会破坏溶酶体稳定性，影响肾脏、眼睛、甲状腺等器官功能，临床可见范可尼综合征样肾小管病变。
3、胱氨酸结晶沉积
蓄积的胱氨酸在细胞内形成双折射性结晶，通过偏振光检查可在角膜、骨髓等组织中发现。结晶沉积可直接造成组织机械性损伤，同时诱发氧化应激反应，导致进行性器官功能障碍。肾脏是最早受累器官，可表现为肾性糖尿、氨基酸尿等肾小管功能异常。
4、多器官损伤
随着病情进展，胱氨酸结晶可累积于全身多个器官系统。眼部典型表现为畏光、视力下降；肾脏可出现肾小管酸中毒、慢性肾病；甲状腺可能发生功能减退；中枢神经系统受累时会出现智力发育迟缓。器官损伤程度与胱氨酸蓄积量呈正相关。
5、继发性代谢紊乱
胱氨酸异常蓄积会干扰细胞内氧化还原平衡，导致谷胱甘肽代谢异常、活性氧堆积等继发性改变。这些代谢紊乱会加速细胞凋亡，加重组织损伤。患者常伴有维生素D抵抗性佝偻病、低钾血症等电解质紊乱，需要长期代谢监测和替代治疗。
胱氨酸储积症患者需定期监测肾功能、甲状腺功能及眼科情况，保持低胱氨酸饮食，避免高蛋白摄入。建议在代谢科医生指导下使用半胱胺等特异性药物治疗，必要时进行肾移植。患者家属应接受遗传咨询，孕期可通过基因检测进行产前诊断。日常注意预防感染，保证充足水分摄入以减轻肾脏负担。