左心发育不良综合征可通过超声心动图、心脏磁共振成像、心导管检查、心电图和胸部X线检查等方式诊断。左心发育不良综合征是一种先天性心脏畸形，主要表现为左心室发育不全、二尖瓣或主动脉瓣狭窄或闭锁等症状，需通过多种检查手段综合评估。
1、超声心动图
超声心动图是诊断左心发育不良综合征的首选方法，能够清晰显示心脏结构和血流动力学变化。通过超声检查可评估左心室大小、二尖瓣和主动脉瓣的形态及功能，同时观察是否存在房间隔缺损或动脉导管未闭等合并畸形。该检查无创且可重复进行，对患儿无辐射伤害，适合新生儿筛查和随访监测。
2、心脏磁共振成像
心脏磁共振成像能提供更精确的心脏解剖细节和功能评估，尤其适用于复杂心脏畸形的诊断。该检查可三维重建心脏结构，量化心室容积和射血分数，评估心肌灌注情况，对手术方案制定具有重要指导意义。但检查时间较长，需患儿保持安静，婴幼儿可能需要镇静处理。
3、心导管检查
心导管检查可直接测量心脏各腔室压力、血氧饱和度和血流动力学参数，是评估肺循环和体循环血流分布的金标准。通过造影可明确冠状动脉解剖、侧支循环建立情况，为手术决策提供关键依据。但该检查为有创操作，存在一定风险，通常在其他无创检查无法明确诊断时采用。
4、心电图
心电图检查可发现左心发育不良综合征相关的心电异常，如右心室肥厚、心房扩大等间接征象。典型表现为电轴右偏、右心室肥厚图形，可能合并心律失常。虽然不能直接确诊，但可作为辅助检查手段，与其他检查结果相互印证，评估心脏电活动状态。
5、胸部X线检查
胸部X线可显示心脏增大、肺血管纹理增多等非特异性表现，有助于评估心脏整体大小和肺血流量。典型表现为心影增大伴肺血增多，可能见到升主动脉发育不良的征象。该检查操作简便，可作为初步筛查手段，但诊断价值有限，需结合其他检查综合判断。
确诊左心发育不良综合征后，患儿需在专业心脏中心接受多学科团队管理。家长应遵医嘱定期复查，监测心功能变化，注意观察患儿呼吸、喂养情况和生长发育指标。手术前需维持动脉导管开放，避免剧烈哭闹，预防呼吸道感染。术后需长期随访，按计划完成分期手术，配合康复治疗，保证营养摄入，促进心脏功能恢复。