先天性角膜营养不良会遗传，属于常染色体显性或隐性遗传性疾病。该病主要由基因突变导致角膜基质或内皮细胞功能异常，典型表现为角膜混浊、视力下降等症状。
1、遗传模式
先天性角膜营养不良具有明确的家族聚集性，常见遗传方式包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。显性遗传患者子女有50%概率患病，隐性遗传需父母同时携带致病基因才可能发病。目前已发现TGFBI、SLC4A11等多个相关基因突变位点，可通过基因检测明确遗传风险。
2、临床表现
患者多在婴幼儿期出现角膜上皮反复糜烂、基质层云雾状混浊，伴随畏光、流泪及进行性视力减退。根据病理类型可分为颗粒状、格子状和斑块状营养不良，需通过角膜共聚焦显微镜或组织活检确诊。早期症状易与角膜炎混淆，但抗生素治疗无效是其鉴别特征。
3、诊断方法
除家族史调查外，需进行裂隙灯检查观察角膜沉积物形态，基因检测可明确致病突变。对于疑似病例，推荐开展角膜地形图、内皮细胞计数等辅助检查。新生儿筛查中若发现角膜透明度异常，应尽快转诊至眼科专科评估。
4、治疗措施
轻症患者可使用人工泪液缓解干眼症状，角膜上皮缺损时可短期使用红霉素眼膏预防感染。进展期病例需考虑角膜移植术，深板层移植术可保留健康内皮细胞。术后需长期使用氟米龙滴眼液抑制排斥反应，并定期监测眼压和角膜透明度。
5、生育建议
有家族史者孕前应进行遗传咨询，通过胚胎植入前遗传学诊断技术可阻断致病基因传递。已生育患儿的家庭建议对同胞兄弟姐妹进行眼科筛查，日常生活中需避免角膜外伤，外出佩戴防紫外线眼镜延缓病情进展。
先天性角膜营养不良患者应建立终身随访计划，每半年复查角膜状况。保持均衡饮食有助于维持眼部健康，适量补充维生素A和抗氧化剂可能减缓病变发展。避免揉眼等机械刺激，游泳时使用护目镜防止感染。若出现突发视力下降或眼痛需立即就医，及时干预可最大限度保留视功能。