遗传性椭圆形细胞增多症主要表现为慢性溶血性贫血、脾肿大、黄疸等症状。该病属于遗传性红细胞膜缺陷疾病，临床症状轻重不一，主要与红细胞变形能力下降有关。
1、慢性溶血性贫血
遗传性椭圆形细胞增多症患者由于红细胞膜骨架蛋白异常，导致红细胞在脾脏被过早破坏。患者可能出现面色苍白、乏力、活动耐力下降等贫血表现。血红蛋白水平通常在80-120g/L之间波动，网织红细胞计数升高。贫血程度与基因突变类型相关，部分患者可能无明显贫血症状。
2、脾肿大
约半数患者会出现脾脏肿大，体检可触及脾脏边缘。脾肿大是由于异常红细胞在脾脏被大量破坏所致。脾脏体积增大程度与溶血严重程度相关，严重者可出现左上腹不适或饱胀感。长期脾功能亢进可能导致血小板减少。
3、黄疸
患者可出现间歇性轻度黄疸，血清间接胆红素升高。黄疸程度与溶血速度相关，新生儿期可能出现明显黄疸。部分患者尿色加深，粪便颜色正常。黄疸通常在感染、劳累等应激情况下加重。
4、胆结石
长期慢性溶血可导致胆红素结石形成，约20-30%患者会并发胆结石。患者可能出现右上腹隐痛或急性胆绞痛发作。胆结石多见于成年患者，儿童患者相对少见。超声检查可明确诊断。
5、溶血危象
在感染、发热等情况下可能出现急性溶血加重，表现为贫血突然恶化、黄疸加深、血红蛋白尿等。严重者可出现休克、急性肾损伤等并发症。溶血危象需要及时就医处理，必要时需输血支持治疗。
遗传性椭圆形细胞增多症患者应注意避免感染、剧烈运动等诱发溶血加重的因素。饮食上应保证足够的热量和蛋白质摄入，适当补充叶酸。避免使用氧化性药物，如磺胺类、抗疟药等。定期监测血常规、网织红细胞计数、胆红素等指标。出现发热、黄疸加重、腹痛等症状时应及时就医。脾切除手术可改善部分患者的溶血症状，但需评估手术指征和风险。