小儿纯红细胞再生障碍性贫血如何诊断

小儿纯红细胞再生障碍性贫血需通过血常规、骨髓穿刺、基因检测、血清学检查及影像学检查等综合诊断。该病主要表现为贫血症状，如面色苍白、乏力等，需结合实验室与临床表现确诊。

1、血常规检查

血常规是初步筛查手段，典型表现为正细胞正色素性贫血，网织红细胞计数显著降低，白细胞与血小板计数通常正常。需重复检测排除一过性红细胞生成减少，同时观察平均红细胞体积和血红蛋白浓度是否异常。

2、骨髓穿刺活检

骨髓检查可见红系前体细胞明显减少或缺失，粒系和巨核系造血正常。骨髓细胞学能鉴别先天性或获得性病因，先天性患者可能伴骨髓增生低下，获得性者需排查免疫介导的骨髓抑制。

3、基因检测

针对DBA等遗传性病因需检测RPS19、RPL5等核糖体蛋白基因突变。基因检测可明确25%先天性病例的分子学异常，对家族遗传咨询及造血干细胞移植评估具有指导意义。

4、血清学检查

包括促红细胞生成素水平测定和微小病毒B19抗体检测。EPO水平代偿性升高提示红细胞生成障碍，而B19IgM阳性提示急性感染相关一过性红系再生障碍，需与慢性PRCA鉴别。

5、影像学检查

超声或MRI可评估先天性患者合并的躯体畸形，如拇指异常、心脏缺陷等。胸腺影像学检查有助于发现胸腺瘤相关获得性PRCA，此类患者需筛查自身抗体。

确诊后需避免剧烈运动以防贫血加重，保证富含铁和维生素B12的饮食。先天性患者需定期监测生长发育指标，获得性患者应预防感染。所有病例均需长期随访血红蛋白及网织红细胞变化，必要时在血液科医师指导下进行免疫抑制治疗或造血干细胞移植评估。