HHH综合征的特征表现主要有高氨血症、肝功能异常、神经系统症状、生长发育迟缓和特殊面容。HHH综合征是一种罕见的遗传代谢性疾病，由线粒体鸟氨酸转运蛋白缺陷导致，患者体内鸟氨酸代谢异常，引起血氨水平升高及多系统损害。
1、高氨血症
高氨血症是HHH综合征的核心表现，患者血液中氨浓度显著超过正常范围。急性发作时可出现呕吐、嗜睡甚至昏迷，长期高氨血症可能损伤脑细胞。这种代谢异常与尿素循环障碍有关，需通过血氨检测确诊。治疗需限制蛋白摄入并使用降氨药物如苯甲酸钠颗粒、精氨酸注射液等，严重时需血液透析。
2、肝功能异常
患者常伴随转氨酶升高和肝肿大等肝功能异常，可能与氨代谢产物堆积导致肝细胞损伤有关。部分患儿会出现黄疸或凝血功能障碍。需定期监测肝功能指标，避免使用肝毒性药物。护肝治疗可选用复方甘草酸苷片、水飞蓟宾胶囊等，同时需保证足够热量摄入防止分解代谢加重氨负荷。
3、神经系统症状
神经系统损害表现为肌张力低下、共济失调或癫痫发作，严重者可出现智力障碍。这些症状与氨对中枢神经系统的毒性作用相关。脑部MRI可能显示脑萎缩或白质病变。控制血氨水平是关键，必要时可使用抗癫痫药物如左乙拉西坦片、丙戊酸钠缓释片等，并配合康复训练改善运动功能。
4、生长发育迟缓
患儿多存在身高体重低于同龄标准，骨龄延迟常见。代谢紊乱导致的营养吸收障碍和慢性疾病状态是主要原因。需由营养师制定高热量低蛋白饮食方案，补充特殊配方奶粉。生长激素治疗需谨慎评估，定期监测生长发育曲线至关重要。
5、特殊面容
部分患者呈现前额突出、眼距增宽等颅面部特征，可能与长期代谢异常影响骨骼发育有关。这种面容改变多在婴幼儿期逐渐显现，并非所有患者都会出现。除外观特征外，更需关注伴随的其他系统症状，建议进行遗传咨询和家系基因检测。
HHH综合征患者需终身随访管理，坚持低蛋白饮食并避免空腹。家长应学会识别高氨血症危象的早期表现如食欲减退、行为异常等，随身携带医疗警示卡。建议每3-6个月复查血氨、肝功能和生长发育评估，由代谢病专科医生调整治疗方案。孕期女性携带者需进行产前遗传咨询，新生儿期可开展早期筛查干预以改善预后。