膈疝是指腹腔脏器通过膈肌的先天性或后天性缺损进入胸腔的疾病，主要症状为胸痛和呼吸困难。膈疝可分为创伤性膈疝与非创伤性膈疝两类，需通过影像学检查确诊。
1、胸痛
胸痛是膈疝最常见的症状，多表现为胸骨后或剑突下持续性钝痛，可放射至肩背部。疼痛与腹腔脏器疝入胸腔后压迫纵隔结构有关，进食后可能加重。若疝内容物发生嵌顿，疼痛会突然加剧并伴随呕吐。胸痛需与心绞痛、胃食管反流病等鉴别，可通过胸部CT或消化道造影明确诊断。确诊后轻度症状可尝试保守治疗，严重者需行腹腔镜膈肌修补术。
2、呼吸困难
呼吸困难在巨大膈疝中尤为明显，表现为活动后气促、平卧时加重。其发生机制与疝入胸腔的脏器压迫肺组织、限制膈肌运动有关。部分患者会出现发绀、呼吸频率增快等缺氧表现。婴幼儿先天性膈疝可因严重呼吸困难危及生命，需紧急手术干预。成人慢性呼吸困难常被误诊为慢性阻塞性肺疾病，胸部X线检查可见异常肠管影。
膈疝患者日常应避免增加腹压的动作，如剧烈咳嗽、重体力劳动、便秘时过度用力等。饮食上建议少食多餐，避免饱餐后立即平卧。肥胖者需控制体重以减轻腹腔压力。若出现突发剧烈胸痛伴呕吐，或呼吸困难进行性加重，须立即就医排除疝内容物绞窄风险。术后患者应定期复查胸部CT评估修补效果，避免复发。