食管裂孔疝通常需要通过胃镜检查、上消化道钡餐造影和食管测压三项检查确诊。食管裂孔疝可能与长期腹压增高、食管韧带松弛等因素有关，通常表现为反酸、胸骨后疼痛等症状。
1、胃镜检查
胃镜可直接观察食管下端与胃连接处的解剖结构，判断是否存在胃黏膜疝入胸腔的情况。检查前需空腹6-8小时，过程中可能发现食管炎、贲门松弛等伴随表现。胃镜检查能同时取活检排除巴雷特食管等并发症，但严重心肺功能不全者慎用。
2、上消化道钡餐造影
患者吞服钡剂后通过X线动态观察钡剂通过贲门的情况，可清晰显示胃底疝入纵隔的范围及程度。该检查无创且能评估食管蠕动功能，但辐射量较高，孕妇禁用。典型影像表现为膈上出现充盈钡剂的胃囊影，部分患者可见钡剂反流至食管。
3、食管测压
通过导管测量食管各段压力变化，评估食管下括约肌功能及蠕动协调性。检查前24小时需停用影响胃肠动力的药物，数据可显示食管下括约肌压力降低、无效蠕动等特征。该检查对判断是否合并食管运动障碍有重要价值，但操作时可能引起短暂恶心不适。
确诊食管裂孔疝后应避免饱餐、弯腰等增加腹压的行为，睡眠时抬高床头15-20厘米。日常饮食选择低脂易消化食物，限制咖啡、巧克力等降低食管下括约肌张力的食物。若出现持续胸痛、吞咽困难需及时复诊，药物治疗无效或合并严重并发症时需考虑腹腔镜疝修补术。