进行性肌营养不良的临床症状主要有肌无力、肌萎缩、运动障碍、关节挛缩和心脏受累等。进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,主要表现为骨骼肌进行性无力和萎缩。
1、肌无力
肌无力是进行性肌营养不良最早出现的症状,通常从下肢近端开始,表现为爬楼梯困难、蹲起费力。随着病情进展,上肢和躯干肌肉也会受累,出现举臂困难、抬头无力等症状。肌无力呈对称性分布,且会逐渐加重。
2、肌萎缩
肌萎缩常伴随肌无力出现,表现为肌肉体积减小、肌腹变薄。在疾病早期,由于脂肪组织代偿性增生,肌萎缩可能不明显。随着病情发展,肌肉组织逐渐被脂肪和结缔组织替代,出现明显的肌肉萎缩。
3、运动障碍
运动障碍包括步态异常、易跌倒、跑步困难等。患者可能出现鸭步,即行走时骨盆左右摇摆。随着肌无力加重,患者可能逐渐丧失行走能力,需要轮椅辅助。部分患者还会出现脊柱侧弯等骨骼畸形。
4、关节挛缩
关节挛缩是由于肌肉力量不平衡导致的关节活动受限,常见于踝关节和膝关节。长期肌无力和缺乏运动会导致肌腱缩短,进一步加重关节活动障碍。关节挛缩会影响患者的日常活动和康复训练效果。
5、心脏受累
心脏受累主要表现为心肌病和心律失常,是某些类型进行性肌营养不良的重要特征。患者可能出现心悸、胸闷、活动耐力下降等症状。严重的心脏受累可能导致心力衰竭,是部分患者的主要死亡原因。
进行性肌营养不良患者需要定期进行康复训练,保持关节活动度,延缓肌肉萎缩。建议在专业康复医师指导下进行适度的运动训练,避免过度疲劳。饮食上要保证充足的蛋白质摄入,维持肌肉营养。同时要定期进行心脏功能评估,及时发现和处理心脏并发症。患者及家属应学习正确的护理方法,预防跌倒等意外发生。