重型地中海贫血的危害主要包括生长发育迟缓、骨骼畸形、心力衰竭、肝脾肿大及反复感染。该病是一种遗传性溶血性贫血,由血红蛋白合成障碍导致,需终身输血和去铁治疗。
1、生长发育迟缓
重型地中海贫血患儿因慢性贫血导致组织缺氧,影响生长激素分泌和营养吸收。典型表现为身高体重低于同龄儿童,第二性征发育延迟。需通过规范输血维持血红蛋白在安全水平,并配合营养补充改善发育状况。
2、骨骼畸形
骨髓代偿性增生会引起颅骨增厚、颧骨隆起等特征性面容,伴随长骨皮质变薄和病理性骨折风险。X线检查可见"头发直立征"等改变。定期输血可减轻骨髓过度造血,严重畸形需骨科手术矫正。
3、心力衰竭
长期贫血使心脏负荷加重,铁过载进一步损伤心肌细胞。患者可能出现呼吸困难、下肢水肿等表现,超声心动图显示心室扩大。除输血治疗外,需使用地拉罗司分散片等铁螯合剂控制铁沉积。
4、肝脾肿大
溶血和髓外造血导致肝脏和脾脏持续肿大,可能引发脾功能亢进和门静脉高压。部分患者需接受脾切除术,术后需接种肺炎球菌多糖疫苗预防感染。
5、反复感染
脾功能异常和铁过载会削弱免疫功能,常见呼吸道和血流感染。输血相关病毒感染风险也需关注,建议接种乙肝疫苗并使用去铁胺注射液控制血清铁蛋白水平。
重型地中海贫血患者需建立包含血液科、内分泌科、心内科的多学科管理方案。日常注意保持口腔卫生,避免高铁饮食,每3个月监测血清铁蛋白和肝功能。育龄期患者应接受遗传咨询,妊娠期间需调整去铁治疗方案。定期进行心脏MRI和骨密度检查有助于早期发现并发症。