先天性输尿管瓣膜症的诊断依据主要包括影像学检查、尿液检查、临床表现及病理检查等。该疾病属于泌尿系统先天性畸形，需结合多项检查结果综合判断。
1、影像学检查
超声检查可发现输尿管局部扩张或狭窄，静脉尿路造影能显示输尿管瓣膜造成的充盈缺损或梗阻征象。CT尿路成像可三维重建观察瓣膜形态，磁共振尿路造影对儿童患者更为安全，能清晰显示输尿管走行异常。
2、尿液检查
尿常规可见红细胞或白细胞增多，提示可能存在尿路感染或出血。尿培养可明确是否存在细菌感染，24小时尿蛋白定量有助于评估肾功能损害程度。尿液细胞学检查可排除肿瘤性病变。
3、临床表现
婴幼儿可能出现反复尿路感染、腹部包块或生长发育迟缓。年长儿及成人多表现为腰腹部疼痛、血尿或排尿困难。部分患者伴有肾积水相关的恶心呕吐症状。症状严重程度与梗阻程度相关。
4、病理检查
手术切除标本病理检查可见输尿管黏膜皱襞异常增生形成瓣膜结构，镜下可见黏膜下层纤维肌层排列紊乱。免疫组化染色有助于与其他输尿管狭窄性疾病鉴别。病理确诊是诊断金标准。
5、肾功能评估
血肌酐和尿素氮检测可反映肾功能状态，肾动态显像能定量分析分肾功能。肾小球滤过率测定对手术方案制定有指导意义。长期梗阻可能导致患侧肾功能进行性下降。
确诊先天性输尿管瓣膜症需结合临床表现与辅助检查结果，超声作为首选筛查手段，最终诊断依赖影像学特征与病理检查。患者应限制高盐饮食，避免加重肾脏负担，定期复查尿常规和肾功能。出现发热、腰痛加重等症状时需及时就医，防止肾功能进一步受损。术后患者需遵医嘱进行长期随访，监测输尿管通畅情况及肾功能变化。