遗传性肌营养不良目前无法根治，但可通过规范治疗延缓疾病进展。该病属于基因缺陷导致的肌肉变性性疾病，需通过药物干预、康复训练及多学科管理改善患者生活质量。
遗传性肌营养不良的治疗核心在于维持肌肉功能。糖皮质激素如醋酸泼尼松片可减缓肌纤维破坏，但需监测骨质疏松等副作用。辅酶Q10胶囊有助于改善线粒体功能，延缓肌力下降。部分患者需使用支具或轮椅辅助行动，脊柱侧凸严重者可能需接受矫形手术。呼吸肌受累时需使用无创通气设备，吞咽困难患者需调整食物质地并配合吞咽训练。
极少数特定基因突变类型可能受益于基因治疗临床试验，如针对外显子跳跃的反义寡核苷酸药物。杜氏肌营养不良患者中，阿塔鲁伦注射液可通过促进截短型抗肌萎缩蛋白表达改善症状，但该治疗仅适用于无义突变患者且无法修复基因缺陷。干细胞移植尚处于研究阶段，其安全性和长期疗效仍需验证。
建议患者定期进行肌力评估、肺功能检测和心脏彩超检查，保持适度关节活动度训练，避免过度疲劳。营养师指导下保证充足热量和蛋白质摄入，控制体重减轻肌肉负担。遗传咨询有助于评估家族再发风险，产前基因诊断可阻断致病基因传递。