浸润性心肌病可见于淀粉样变性、血色病、结节病、糖原贮积症、法布里病等疾病。浸润性心肌病是指异常物质在心肌细胞间质或细胞内沉积,导致心脏结构和功能异常的一类疾病。
1、淀粉样变性
淀粉样变性是浸润性心肌病最常见的原因,由错误折叠的蛋白质形成淀粉样纤维沉积在心肌组织所致。心肌淀粉样变性可分为轻链型与转甲状腺素蛋白型,患者可能出现心力衰竭、心律失常等症状。诊断需结合血清游离轻链检测、核素标记血清淀粉样P物质显像等检查。治疗可选用达雷妥尤单抗注射液联合环磷酰胺等方案。
2、血色病
血色病引起的铁过载会导致含铁血黄素在心肌沉积,常见于遗传性血色素沉着症或长期输血患者。心肌铁沉积可诱发限制性心肌病,表现为心室舒张功能障碍。通过心脏磁共振T2星成像可定量评估心肌铁含量,治疗需采用去铁胺注射液等铁螯合剂。
3、结节病
结节病是非干酪样肉芽肿性疾病,约5%患者会出现心脏受累。肉芽肿浸润可导致传导阻滞、室性心律失常或心力衰竭。诊断依赖心内膜心肌活检发现非干酪样肉芽肿,治疗需使用醋酸泼尼松片等糖皮质激素。
4、糖原贮积症
糖原贮积症Ⅱ型可因酸性α-葡萄糖苷酶缺乏导致糖原在溶酶体内蓄积,引发婴儿型心肌病。患者心肌细胞可见空泡样改变,超声显示心肌显著肥厚。酶替代治疗采用阿葡糖苷酶α注射液,需早期干预改善预后。
5、法布里病
法布里病属于X连锁遗传的溶酶体贮积症,因α-半乳糖苷酶A缺乏导致三己糖酰基鞘脂醇在心肌沉积。典型表现为左心室肥厚伴心电图PR间期缩短,确诊需检测酶活性或基因检测。特异性治疗采用阿加糖酶β注射液进行酶替代治疗。
浸润性心肌病患者需限制钠盐摄入,每日食盐量不超过5克。建议进行心肺功能评估后制定个体化运动方案,避免剧烈运动诱发心律失常。定期监测体重变化及下肢水肿情况,记录每日尿量有助于评估心功能状态。若出现夜间阵发性呼吸困难或活动耐量进行性下降,应及时复查心脏超声与血清生物标志物。