先天性胆总管囊肿的临床表现主要有腹痛、腹部肿块、黄疸、发热寒战、恶心呕吐等。该病是胆总管先天性发育异常导致的囊状扩张，可能因胰胆管合流异常、胆管发育不良等因素引起。
1、腹痛
腹痛多位于右上腹或中上腹，呈持续性胀痛或阵发性绞痛，进食油腻食物后可能加重。疼痛可能与胆汁排泄受阻、胆管内压力增高有关。部分患儿会出现哭闹不安、拒按腹部等表现。家长需注意观察疼痛发作频率及伴随症状。
2、腹部肿块
约半数患者可在右上腹触及囊性肿块，表面光滑且有弹性，按压时可能出现轻度压痛。肿块大小随胆汁淤积程度变化，继发感染时可能增大。家长发现孩子腹部异常膨隆时应及时就医排查。
3、黄疸
胆汁排出受阻可导致皮肤巩膜黄染，尿色加深而粪便颜色变浅。黄疸可能呈间歇性出现，新生儿期易被误诊为生理性黄疸。长期未缓解的黄疸可能提示胆管炎或肝硬化等并发症。
4、发热寒战
继发细菌感染时可能出现高热伴寒战，体温可达39℃以上，血常规检查显示白细胞升高。常见病原体包括大肠埃希菌、克雷伯菌等。需与胆管炎、肝脓肿等感染性疾病鉴别。
5、恶心呕吐
胆汁反流刺激胃肠黏膜可引起食欲减退、反复呕吐，呕吐物可能含有胆汁。婴幼儿可能出现喂养困难、体重增长缓慢。症状持续存在时需警惕胰腺炎、消化道梗阻等并发症。
确诊先天性胆总管囊肿需结合超声、MRCP等影像学检查。日常应注意低脂饮食，避免暴饮暴食，定期监测肝功能。若出现持续高热、剧烈腹痛或黄疸加重，应立即就医。手术切除囊肿并重建胆道是主要治疗方式，术后需长期随访预防胆管狭窄或癌变。