脑发育迟缓需通过生长发育评估、神经系统检查、影像学检查、实验室检查、基因检测等方式综合诊断。脑发育迟缓可能与遗传因素、围产期损伤、代谢异常、感染、环境刺激不足等因素有关，通常表现为运动发育落后、语言能力低下、认知功能障碍等症状。
1、生长发育评估
采用标准化量表对儿童身高、体重、头围等体格发育指标进行动态监测，重点评估大运动、精细动作、语言、社交等发育里程碑的达成情况。常用工具有丹佛发育筛查测验、贝利婴幼儿发育量表等。若发现明显落后于同龄儿童两个标准差以上，需进一步检查。家长需定期带孩子到儿童保健科进行系统评估。
2、神经系统检查
通过肌张力测试、原始反射检查、共济运动评估等方法判断中枢神经系统功能状态。医生会观察儿童姿势控制、平衡能力及不自主运动情况，检查是否存在肌张力增高或降低、病理反射阳性等异常。该检查有助于鉴别脑瘫、脊髓病变等神经系统疾病导致的发育迟缓。
3、影像学检查
头颅MRI能清晰显示脑组织结构异常，如脑室扩大、脑白质病变、脑回畸形等器质性改变。头颅CT可快速筛查颅内出血、钙化等病变。对于存在癫痫发作的患儿，需加做视频脑电图监测。影像学检查可明确脑发育迟缓的解剖学基础，为制定干预方案提供依据。
4、实验室检查
包括甲状腺功能、血氨、乳酸、氨基酸谱等代谢筛查，以及TORCH感染抗体检测。通过血尿代谢筛查可发现苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病。染色体微阵列分析能检测染色体微缺失/微重复异常。实验室检查有助于排除可治疗的代谢性疾病导致的发育迟缓。
5、基因检测
全外显子组测序或靶向基因panel检测可识别Rett综合征、Angelman综合征等单基因遗传病。对于有特殊面容、多发畸形的患儿，基因检测确诊率较高。明确基因诊断能指导遗传咨询和生育风险评估，部分遗传病如脆性X综合征已有针对性干预措施。
确诊脑发育迟缓后，家长应建立科学的康复计划。每日进行不少于30分钟的结构化训练，包括大运动练习如爬行训练、平衡木行走，精细动作训练如积木抓握、串珠游戏，以及语言交流训练。保证每日优质蛋白摄入，适量补充DHA、维生素D等营养素。避免过度保护，鼓励儿童参与适龄社交活动，定期复查评估干预效果。康复治疗需坚持2-3年才能显现显著效果。