11β-羟化酶缺陷症是一种先天性肾上腺皮质增生症，属于常染色体隐性遗传病，主要因CYP11B1基因突变导致肾上腺皮质激素合成障碍。
1、遗传因素
该病由CYP11B1基因突变引起，父母若为携带者，子女有25%概率患病。典型表现为高血压、低血钾及女性男性化特征。需通过基因检测确诊，治疗需终身使用糖皮质激素替代，如氢化可的松片、醋酸泼尼松片等药物调节激素水平。
2、激素合成异常
11β-羟化酶缺陷会导致皮质醇和醛固酮合成不足，同时17-羟孕酮堆积转化为过量雄激素。患儿可能出现生长加速但骨骨骺早闭，女性出现阴蒂肥大等男性化体征。需定期监测血压、电解质及骨龄，避免使用含钾药物。
3、高血压表现
因脱氧皮质酮蓄积引发钠潴留和低肾素性高血压，可能伴随头痛、视力模糊等症状。需联合降压药如氨氯地平片、缬沙坦胶囊控制血压，同时监测心血管并发症。
4、性别发育影响
女性胎儿在宫内暴露于高雄激素环境，可能导致外生殖器模糊畸形。需在儿童内分泌科评估下进行性别认定，严重者需手术矫正，青春期需激素替代治疗维持第二性征。
5、代谢紊乱风险
长期激素失衡可能引发骨质疏松、糖代谢异常等并发症。建议每日补充钙剂和维生素D，定期进行骨密度筛查和糖耐量试验，避免高盐饮食加重高血压。
患者需终身随访内分泌科，严格遵医嘱调整激素剂量。日常注意记录血压变化，避免剧烈运动引发骨折风险。女性患者孕前需进行遗传咨询，孕期加强激素水平监测。出现高血压危象或肾上腺危象时需立即急诊处理。