遗传性低纤维蛋白原血症可通过血浆纤维蛋白原检测、基因检测、凝血功能检查、家系调查及临床表现综合诊断。诊断依据主要有纤维蛋白原水平测定、FGA/FGB/FGG基因突变分析、凝血酶原时间延长、家族遗传史调查及出血倾向评估。
1、血浆纤维蛋白原检测
通过Clauss法或免疫分析法测定血浆纤维蛋白原浓度是核心诊断手段。遗传性低纤维蛋白原血症患者常显示纤维蛋白原水平显著低于正常值，部分亚型可能伴随异常纤维蛋白原分子结构。需重复检测排除获得性因素干扰，同时结合其他凝血指标辅助判断。
2、基因检测
针对FGA、FGB、FGG基因的测序可明确致病突变，对分型及预后评估具有决定性意义。常见突变包括错义突变、无义突变或剪切位点变异，需注意部分患者可能存在新发突变。基因检测还能为家族成员提供遗传咨询依据。
3、凝血功能检查
凝血酶原时间及活化部分凝血活酶时间通常延长，但不同亚型结果存在差异。血栓弹力图可全面评估凝血全过程异常，部分患者可能出现凝血块形成延迟或强度降低。需与获得性低纤维蛋白原血症及其他凝血障碍疾病鉴别。
4、家系调查
详细采集三代家族出血史对诊断有重要提示作用。常染色体显性或隐性遗传模式对应不同突变类型，需绘制家系图谱分析遗传规律。对于散发病例需结合父母基因检测排除新发突变可能。
5、临床表现评估
患者可能表现为脐带出血、黏膜出血或创伤后出血不止，严重者发生自发性颅内出血。部分无症状患者通过术前筛查发现，需注意表型与基因型不完全对应的现象。皮肤点状出血与关节血肿较少见，需警惕合并其他凝血异常。
确诊后需定期监测纤维蛋白原水平，妊娠或手术前需预防性补充纤维蛋白原浓缩剂。避免使用抗血小板药物，外伤后及时压迫止血。建议携带急救卡注明病情，直系亲属应接受筛查。日常注意预防磕碰，女性患者需加强经期管理，必要时在血液科指导下制定长期随访方案。