Fabry病是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传溶酶体贮积症，由α-半乳糖苷酶A活性缺乏导致。治疗方式主要有酶替代疗法、对症药物治疗、疼痛管理、肾脏保护及心脏并发症干预。建议患者定期监测多器官功能并接受遗传咨询。
1、酶替代疗法
阿加糖酶β注射液和法布里酶α是目前国内批准的特异性酶替代药物，通过静脉输注补充缺失的酶活性。这类药物可减缓神经酰胺三己糖苷在血管内皮细胞的沉积，改善肢端疼痛、胃肠道症状，延缓肾功能恶化。治疗需终身持续，每两周给药一次，用药期间需监测输液相关反应。
2、对症药物治疗
针对神经性疼痛可使用卡马西平片或加巴喷丁胶囊，心绞痛患者可服用硝酸异山梨酯片。合并蛋白尿时常用血管紧张素转换酶抑制剂如培哚普利片，严重心律失常可能需要胺碘酮片。所有药物均需在专科医生指导下调整剂量，避免自行用药。
3、疼痛管理
四肢烧灼样疼痛是Fabry病典型表现，除药物控制外，可尝试温水浸泡缓解急性发作。建议穿着透气棉质衣物减少皮肤刺激，保持环境温度稳定。疼痛日记有助于医生评估治疗效果，记录发作频率、持续时间及诱发因素。
4、肾脏保护
定期检测尿微量白蛋白/肌酐比值和肾小球滤过率，早期干预可延缓终末期肾病发生。低盐优质蛋白饮食有助于减轻肾脏负担，每日饮水量控制在2000毫升左右。当估算肾小球滤过率低于30毫升/分钟时需评估肾脏替代治疗时机。
5、心脏并发症干预
每6-12个月进行超声心动图和动态心电图检查，左心室肥厚患者需控制血压。严重传导阻滞可能需要安装永久起搏器，瓣膜返流明显者考虑外科修复。建议戒烟限酒，避免剧烈运动诱发心律失常。
Fabry病患者应建立包含神经科、肾内科、心内科的多学科随访体系。日常注意皮肤保湿避免血管角质瘤破损感染，冬季加强手足保暖。女性携带者即使无症状也需定期筛查，妊娠前应接受专业遗传风险评估。保持均衡饮食，适量补充维生素E和辅酶Q10可能有助于改善细胞代谢，但须避免高脂饮食加重血管负担。