NT增厚4毫米存在一定概率提示胎儿异常，但需结合其他检查综合评估。NT增厚可能与染色体异常、先天性心脏病、遗传综合征等因素有关。
妊娠11-13周时超声测量胎儿颈项透明层厚度是筛查胎儿异常的重要指标。正常NT值通常小于2.5毫米，4毫米属于明显增厚范围。这种情况下约半数胎儿可能存在染色体异常，其中21三体综合征较为常见。除染色体问题外，部分胎儿可能出现心脏结构异常或骨骼发育问题。增厚的NT值也可能与淋巴系统发育延迟有关，这种情况可能随着孕周增加逐渐改善。
少数情况下NT增厚4毫米的胎儿检查结果正常。某些暂时性生理因素可能导致测量值偏高，如胎儿体位不当或测量角度偏差。部分轻度增厚案例中，后续详细检查未发现明显异常，胎儿出生后发育正常。极少数遗传代谢性疾病或罕见综合征也可能表现为NT增厚，这类情况需要基因检测进一步确认。
发现NT增厚时应及时进行无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断。建议孕妇保持规律产检，避免过度焦虑，配合医生完成后续超声心动图等专项检查。日常注意均衡营养，避免接触致畸物质，保持适度活动量，保证充足睡眠，这些措施有助于胎儿健康发育。