生长激素缺乏可通过生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1检测、骨龄测定、垂体磁共振成像、染色体核型分析等检查确诊。生长激素缺乏可能由垂体发育异常、颅脑损伤、基因突变等因素引起，表现为身高增长缓慢、骨龄延迟、代谢异常等症状。
1、生长激素激发试验
生长激素激发试验是诊断生长激素缺乏的金标准，通过药物刺激垂体分泌生长激素，采集多个时间点的血液样本测定激素水平。常用激发药物包括精氨酸、可乐定、胰岛素等。若峰值浓度低于诊断阈值可确诊。该检查需空腹进行，可能引发低血糖等不良反应，需在医生监护下完成。
2、胰岛素样生长因子1检测
胰岛素样生长因子1主要由肝脏在生长激素作用下产生，其血清浓度能反映生长激素分泌状况。检测无需空腹或药物刺激，但受营养状况、肝功能等因素影响。儿童水平低于同年龄同性别参考值下限时提示生长激素缺乏，常作为筛查指标与激发试验联合使用。
3、骨龄测定
通过左手腕部X线片评估骨骼成熟度，生长激素缺乏患儿骨龄通常较实际年龄落后2年以上。骨龄延迟程度与激素缺乏持续时间相关，但特异性较低，需结合其他检查。该检查无创且辐射量小，可重复进行以监测治疗效果。
4、垂体磁共振成像
垂体MRI能清晰显示垂体形态、体积及周围结构，发现垂体发育不良、空蝶鞍、肿瘤等器质性病变。约12%的生长激素缺乏患儿存在垂体结构异常。检查无放射性，但需保持静止15-30分钟，幼儿可能需镇静剂辅助。
5、染色体核型分析
针对女性身材矮小患者需排除特纳综合征，该病由X染色体缺失引起，约30%患者伴生长激素缺乏。通过外周血淋巴细胞培养分析染色体数目和结构，检出率可达99%。基因检测还可诊断Laron综合征等生长激素受体缺陷疾病。
确诊生长激素缺乏需结合临床表现与多项检查结果。日常需保证均衡营养，适当进行跳绳、篮球等纵向运动，规律监测身高体重。治疗期间每3-6个月复查生长速度和骨龄，定期评估甲状腺功能、血糖等代谢指标。避免剧烈运动导致骨折风险，出现头痛、视力变化等垂体压迫症状时及时就医。