先天性胆管囊肿是一种胆管系统的先天性发育异常，主要表现为肝内或肝外胆管的囊状扩张，可分为I型（胆总管囊肿）、II型（胆管憩室）、III型（胆总管末端囊肿）、IV型（肝内外多发性囊肿）和V型（肝内胆管囊肿）。该病可能与胚胎期胆管发育障碍、胰胆管合流异常等因素有关。
1.病因机制
先天性胆管囊肿的形成与胚胎期胆管上皮细胞增殖失衡有关。胰胆管合流异常导致胰液反流入胆管，激活消化酶引发胆管壁损伤。部分病例存在基因突变，如JAG1基因变异可能与Alagille综合征相关胆管畸形有关。胆管壁先天性薄弱或神经节细胞缺失也可能参与发病。
2.临床表现
典型三联征包括腹痛、腹部包块和黄疸，但仅少数患者同时出现。婴幼儿多表现为胆汁淤积性黄疸和陶土样便，儿童期常见反复发作的右上腹痛伴发热。成人患者可能因胆管炎发作就诊，部分病例在影像检查中偶然发现。长期未治疗可导致肝硬化、门脉高压等并发症。
3.诊断方法
超声检查可发现胆管囊性扩张，磁共振胰胆管造影能清晰显示囊肿形态及胰胆管合流情况。CT有助于评估肝实质病变和门静脉系统状态。经内镜逆行胰胆管造影兼具诊断和治疗价值，但存在诱发胰腺炎风险。血液检查常见碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶升高。
4.治疗原则
完全切除囊肿并重建胆肠通路是根治性方案，常用术式包括囊肿切除+肝管空肠Roux-en-Y吻合术。对于IV型病例可能需要联合肝叶切除术。内镜下鼻胆管引流适用于急性胆管炎发作期。术后需长期随访肝功能，部分患者可能需补充脂溶性维生素。
5.预后管理
早期手术患者10年生存率超过90%，但术后仍存在胆管炎、胆石症等风险。未治疗患者随年龄增长可能发生胆管癌变，癌变概率随病程延长而增加。建议术后每6-12个月复查腹部超声和肝功能，育龄女性妊娠期需加强胆汁淤积监测。
先天性胆管囊肿患者应保持低脂饮食，避免酒精摄入以防诱发胆管炎。规律进行肝功能监测，出现皮肤瘙痒或尿色加深应及时就医。术后患者需遵医嘱补充维生素K等脂溶性维生素，避免剧烈运动导致吻合口损伤。疫苗接种需避开手术前后关键期，特别是活疫苗接种前应咨询主治医师。