新生儿瓜氨酸血症2型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由SLC25A13基因突变导致瓜氨酸代谢障碍，主要表现为喂养困难、呕吐、黄疸、肝肿大及高氨血症。治疗需通过饮食控制、药物干预及肝移植等多学科管理。
1、饮食控制
严格限制天然蛋白质摄入，采用特殊配方奶粉提供必需氨基酸，避免高蛋白食物加重代谢负担。每日蛋白质总量需根据血氨、瓜氨酸水平动态调整，同时保证足够热量供应防止分解代谢。可添加精氨酸补充剂帮助氨解毒，定期监测生长发育指标。
2、药物干预
使用苯甲酸钠注射液降低血氨水平，配合精氨酸颗粒促进尿素循环。急性发作期需静脉注射葡萄糖溶液维持能量，必要时采用血液透析快速清除毒素。长期服用瓜氨酸螯合剂减少毒性物质蓄积，需警惕药物引起的电解质紊乱。
3、代谢监测
每周检测血氨、肝功能及氨基酸谱，通过串联质谱技术动态评估代谢状态。出现嗜睡、抽搐等脑病症状时需立即检测血气分析。建立个性化代谢档案，记录每次感染、进食异常等诱因下的生化指标变化规律。
4、肝移植评估
对于药物控制不佳的严重病例，需评估活体肝移植可行性。移植后可纠正酶缺陷但需终身抗排异治疗，术前应全面评估心肺功能及神经系统损伤程度。术后仍需监测血氨及免疫抑制剂浓度，预防代谢危象复发。
5、遗传咨询
患儿父母应进行基因检测确认携带状态，再生育时通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。建议家族成员筛查SLC25A13基因突变，提供婚育指导。建立患者登记系统有助于追踪长期预后数据。
日常护理需保持规律喂养间隔，避免长时间饥饿诱发代谢危象。接种疫苗时选择无活疫苗制剂，发热期间加倍监测血氨。建立急救卡注明疾病特征与处理流程，随身携带应急药物。定期随访代谢科、营养科及神经发育专科，早期干预智力运动障碍。注意观察呕吐、意识改变等危象先兆，及时就医可显著改善预后。