地中海贫血的遗传规律主要与基因携带状态有关，父母双方均为携带者时子女有概率患病，若仅一方携带则子女可能成为无症状携带者。地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，涉及α或β珠蛋白基因突变，具体遗传风险需结合基因检测结果判断。
1、常染色体隐性遗传
地中海贫血的遗传模式为常染色体隐性遗传，致病基因位于第11或16号染色体。当父母双方均为同型基因突变携带者时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。若父母仅一方为携带者，子女不会发病但可能继承突变基因成为携带者。基因检测可明确突变类型，α地中海贫血涉及HBA1/HBA2基因缺失，β地中海贫血则与HBB基因点突变相关。
2、α与β型差异
α地中海贫血根据基因缺失数量分为静止型、标准型、血红蛋白H病及胎儿水肿综合征，严重程度依次递增。β地中海贫血则依据突变组合分为轻型、中间型和重型，重型患者需定期输血。两种类型的遗传规律相同，但临床表现和基因突变机制存在差异，α型多见于东南亚，β型高发于地中海地区。
3、携带者筛查
无临床症状的携带者可通过血常规和血红蛋白电泳发现异常指标，如平均红细胞体积减小、血红蛋白A2升高。建议有家族史或高危地区人群进行婚前基因筛查，夫妻双方均为携带者时，孕期需通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，必要时考虑胚胎植入前遗传学诊断技术干预。
4、特殊遗传情况
少数患者可能出现显性遗传或新生突变，这类情况与典型遗传规律不符。复合杂合突变可能导致中间型地中海贫血，临床表现介于轻重型之间。部分基因修饰因子如KLF1突变可能加重症状，遗传咨询时应结合家族史和基因检测综合评估。
5、遗传咨询要点
明确家族中先证者的具体基因型是风险评估基础，需区分α或β地中海贫血类型。对于已生育患儿的家庭，再次妊娠的再发风险为25%，可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。近亲婚配会显著增加子代患病风险，高危人群应加强孕前干预和新生儿筛查。
地中海贫血患者及携带者应保持均衡饮食，适量补充叶酸帮助造血，避免铁剂滥用。定期监测血清铁蛋白预防继发性血色病，重型患者需规范祛铁治疗。建议育龄期患者接受专业遗传咨询，通过科学婚育指导降低子代患病风险，新生儿出生后及时进行血红蛋白病筛查。