遗传性眼底营养不良的遗传方式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传及线粒体遗传。这类疾病多由基因突变导致视网膜色素上皮或光感受器细胞功能异常，常见类型有视网膜色素变性、Stargardt病、Best病等。
1、常染色体显性遗传
父母一方携带致病基因即可导致子代发病，概率为50%。典型疾病如Best病，表现为黄斑区卵圆形脂褐质沉积，早期出现视力下降。基因检测可发现BEST1基因突变。治疗以营养补充和低视力辅助为主，暂无根治手段。
2、常染色体隐性遗传
需父母双方均携带致病基因才会发病，子代患病概率25%。视网膜色素变性多属此类，由RPE65等基因突变导致夜盲和视野缩窄。可尝试维生素A棕榈酸酯胶囊延缓进展，严重者需视网膜植入手术。
3、X连锁隐性遗传
致病基因位于X染色体，男性发病率显著高于女性。如X连锁视网膜劈裂症，因RS1基因缺陷导致视网膜层间分离，可遵医嘱使用乙酰唑胺片控制水肿，或进行玻璃体切割术。
4、线粒体遗传
母系遗传模式，突变线粒体DNA影响能量代谢。Leber遗传性视神经病变属于此类，表现为急性视力丧失。可尝试辅酶Q10胶囊营养支持，禁用烟草酒精等氧化应激源。
5、遗传异质性
同一临床表现可能由不同基因突变引起。Stargardt病既可由ABCA4基因隐性突变导致，也可偶发显性遗传。基因诊断是分型关键，患者需避免强光暴露并补充叶黄素软胶囊。
建议患者定期进行眼底检查和基因检测，避免近亲婚配降低遗传风险。日常需佩戴防蓝光眼镜，增加深色蔬菜摄入，避免剧烈运动引发视网膜脱离。生育前建议咨询遗传学专家进行产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查。