罕见病从出生就要开始预防

数据显示，世界上受罕见疾病影响的集团约有3亿人。中国有2000多万罕见病患者，每年新患者超过20万人。专家在“母亲节”即将到来时提醒人们，推进罕见的疾病预防管理战略，建议想要孩子的夫妇去专业机构孕前。罕见的疾病是指发病率极低的疾病，美国将每年患者人数不足20万人或发病人口比例不足1/1500人的疾病定义为罕见的疾病。日本将罕见病定义为发病人口比例不足1/2500的疾病。

中国台湾以万分之一以下的发病率为罕见疾病的标准。郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长、河南省生殖中心副主任徐家伟教授说，罕见病中80%以上与遗传因素有关。罕见的疾病其实并不少见。罕见的单病发病率低，但合计发病率达到1%，按我国人口基数计算，约有2000万罕见的疾病组。

由于慢性、严重的痛苦和长期的诊疗费用支出，罕见的患者和家庭承担着巨大的经济、精神负担。徐家伟指出，近年来，中国有关部门十分重视罕见病患者，2018年发布了包括121种疾病的《第一批罕见病目录》，2019年建立了全国罕见病诊疗合作网络，提高了罕见病诊疗水平。但是，由于面对缺药、诊疗困难、治疗费用高等困境，罕见的疾病诊疗一直是国际问题，推进罕见的疾病预防管理战略是很重要的。

目前中国出生缺陷的预防管理分为三级:一级预防主要在妊娠前预防发生，降低出生缺陷率二级预防在妊娠期避免出生缺陷胎儿的出生，降低部分出生缺陷率三级预防在出生后的早期筛查、诊断，避免严重障碍，减少疾病负担。现在很多工作主要集中在三级预防上。

但随着测序技术在遗传病领域的广泛应用，出生缺陷(罕见病)一级预防和二级预防的技术越来越成熟。为了从源头上防止“悲剧”的发生，关口需要向前移动，对遗传疾病进行广泛的孕前筛查-植入前诊断或实施产前诊断，减少或阻止部分罕见疾病的发生。一级预防具体是指家庭生育过罕见的患儿，如临床诊断和基因诊断一致，可考虑第三代试管婴儿技术，体外精子和卵子结合，选择不生病的胚胎，没有罕见病史的家庭可以选择携带者筛查。

我们在临床上遇到了很多罕见的疾病家庭，父母很健康，但是生了两个有罕见疾病的孩子。这种情况可以通过孕前基因筛查、生殖阻断-第三代试管婴儿技术帮助健康的婴儿生育。徐家伟说，一些家庭生了一个罕见的孩子，认为他们被诅咒了，甚至向迷信活动寻求帮助，这是不可取的。现在医学技术发达，可以通过生殖阻断技术切断基因突变寻求家庭传递，从源头上改变。