小儿胳膊伸不直是什么原因,是亨特综合征吗

发布于 2021/09/29 14:14 复禾健康

“医生,我家宝宝在床上翻身时,突然哭闹不止,右手不能活动了,怎么办?”“医生,我给孩子穿衣服时,他突然哇哇大哭,胳膊伸不直了”等等诸如此类的问题是骨科医生经常会被问题到的,那么小儿胳膊伸不直是什么原因,是亨特综合征吗?

一般宝宝四肢蜷缩,平时胳膊往上举弯曲是正常的,但是被动也不能伸直就说明有问题了,如果生活中观察到宝宝出现以下的一些相关表现,那么就要高度怀疑是不是罕见病亨特综合征。

耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;

外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);

行为:存在多动、固执、攻击性表现;

运动:运动障碍;

神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;

关节及手术史:手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

这种种表现都要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症2型,也就是亨特综合征,建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现胳膊伸不直这样关节僵硬的表现,各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变,主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形(多发成骨不全)、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染,一般可以通过尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测,若结果为阳性,则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。

黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶,导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多,会牵连到不止一个器官受损黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。

通过上述的介绍,相信大家对于“小儿胳膊伸不直是什么原因,是亨特综合征吗”都有所了解了,家长在生活中要培养自己养成多注意宝宝异常行为的意识,以便在宝宝出现不舒服表现的时候能够及时带其去就医治疗。

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