丘疹珍珠样皮疹有什么症状,是罕见病吗

发布于 2021/10/18 16:49 复禾健康

有的宝妈在照顾宝宝的时候,会发现宝宝的皮肤出现一些异常改变,比如有硬的、肤色的丘疹对称地出现在胸区。那么丘疹珍珠样皮疹有什么症状,会是罕见病吗?

丘疹珍珠样皮疹有什么症状?

“珍珠样丘疹”,一个很萌的名字,患者有“皮肤的鹅卵石”样表现,坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节合并形成网状脊图案,对称分布于肩胛骨、腋后线、胸区、颈背颈部,以及上臂和大腿的侧面。

丘疹珍珠样皮疹 警惕罕见病

很多人认为这是一种生理性变异,并不影响健康,所以通常不予理会。然而如果家长同时发现宝宝有诸如下述相关表现,那么就要提高警惕了。

面部改变:新生儿期外观可正常,随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。

生长:患儿出生时表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形。

口腔、耳鼻喉:患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染。

关节及骨骼:关节挛缩是最早出现的症状,尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失,手指弯曲呈爪形。

呼吸系统:频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。

手术史:有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

行为:存在多动、固执、攻击性表现。

上述异常表现要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断是不是罕见病黏多糖贮积症2型了。

黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶的缺失或缺乏,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。

黏多糖贮积症2型患儿的颜面皮肤明显偏硬、偏厚,部分患儿出现皮肤结节状或者鹅卵石样改变。酶替代治疗是治疗黏多糖贮积症2型的标准治疗,作为酶替代治疗药物艾度硫酸酯酶β注射液(海芮思)在中国上市。

以上就是关于“丘疹珍珠样皮疹有什么症状,是罕见病吗”的有关介绍,想必大家对此都有所了解了,对于罕见病的治疗,我国已有特效药上市,相信不久的将来,对于此病的诊断和治疗将更上一层楼。

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