婴儿型进行性脊肌萎缩症有哪些表现

婴儿型进行性脊肌萎缩症有哪些表现?专家指出：婴儿型进行性脊肌萎缩症临床特征主要为躯干和肢体肌肉无力和肌张力低。肌无力呈对称性，下肢明显重于上肢，近端重于远端，只有手和足部的小肌肉可有些许活动。受累肌肉同时发生萎缩，尽管有时会被皮下脂肪所掩盖。咽部、颈部、躯干的肌肉同样受累，心肌、平滑肌极少累及。

随着病情进展，球麻痹越来越明显，舌肌萎缩和震颤也突出。腱反射减弱到消失。面部肌肉不受累，婴儿表情正常。肌跳不明显。深浅感觉正常，无智能和括约肌障碍。

本病多在出生后2-3月内起病，有的甚至活动正常的婴儿突然丧失肢体运动能力。发病急，进展快。常见表现双髋关节屈曲，两腿外展，膝关节屈曲如蛙腿状。重则咳声弱，哭声小，吞咽困难，因肋间肌麻痹而呈腹式呼吸。

一般在出生时就表现为严重的低肌张力的婴儿，极少生存超过一年。而产后表现为肌无力的婴儿，进展较为缓慢，有些甚至可以有暂时性的好转。可能与瘫痪肌肉的成熟有关。大部分患儿在三岁内死亡，多数死于肺部感染。

本病预后不佳，56%患者起病后一年内死亡，80%在4岁内死亡。发病年龄愈小，病情发展愈快者，其预后愈差。