长沙儿童医院

一、【王亚波医生】矮小症内分泌轴其他相关检查

（1）若考虑患儿为多种垂体激素缺乏时，需检测其他垂体前叶激素水平，如促甲状腺激素、甲状腺素、促肾上腺皮质激素、皮质醇、促性腺激素及泌乳素，同时测性激素。必要时查垂体后叶分泌的抗利尿激素。

（2）对女孩>13岁、男孩>14岁尚未开始性发育的矮身材患者，需行性腺轴激素检测，包括黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、泌乳素，必要时行促性腺激素释放激素兴奋试验，以判断是否存在促性腺激素缺乏。

（3）IGF-1生成试验：主要用于怀疑存在GH不敏感（基础GH水平升高或正常，IGF-1降低），如Laron综合征。

（4）依据患儿的临床表现，可选择性进行其他激素水平检测：患儿肥胖怀疑Cushing综合征导致的矮小，应检测皮质醇、ACTH，如原发性Cushing病、肾上腺皮质肿瘤，应用大剂量或长期糖皮质激素后表现为Cushing综合征的患者血ACTH降低；而垂体瘤引起的继发性Cushing病患者血ACTH则升高。如自身免疫性甲状腺炎可引起甲状腺功能减退导致生长迟缓。

（5）下丘脑、垂体影像学检查：矮身材儿童应进行头颅MRI检查（重点是垂体和蝶鞍区），了解有无先天发育异常和占位性病变。

（6）染色体核型分析：对矮身材女孩及疑有染色体异常的患儿均应做染色体核型分析，以排除Turner综合征等染色体异常所致生长迟缓。

二、遗传学检测：

随着遗传学新技术的广泛临床应用，近年来对矮身材的遗传病因研究取得了很大进步，越来越多的矮身材患儿得到了明确的病因诊断。矮身材相关基因主要包括下丘脑-垂体发育相关基因、与GH-IGF1轴相关的基因、调节生长板的基因，除上述基因异常外，染色体异常、基因组印记基因异常等也可导致矮身材，如Turner综合征、Prader-Willi综合征等。

科学管理预防小妙招

1.建议家长首先养成给孩子定期测量身高的好习惯，观察身高增长速度。至少每3个月给孩子定点、定时量一次身高。了解孩子的身高水平及生长速率。

测量身高强调三同原则：同一时间、同一测量尺、同一测量人。

2.生长激素分泌高峰的两个时间点是晚上10:00-2:00，早晨5:00-7:00。建议学龄期的孩子不晚于22:00睡觉，并保证睡眠时间至少8-9小时。

3.心理上要给孩子营造一个温馨、轻松的家庭环境，不要给孩子太大的学习压力，不要习惯在饭前和睡前批评孩子。