654杂合子对小孩影响大吗
发布于 2024-01-20 07:12
654杂合子对小孩影响并不大，一般而言，654杂合突变地贫属于轻度β地中海贫血。轻度症状一般不明显，可以像正常人一样生活，不需要特别治疗。反复贫血或者贫血加重需要输血，这种情况比较严重，需要密切监测血常规中血红蛋白的变化。
正常人有2个β珠蛋白基因，654杂合突变说明其中一种基因出现异常，导致β珠蛋白链合成不足，理论上属于轻度β地中海贫血。
轻度症状一般不明显，可以像正常人一样生活，不需要特别治疗，中型患者需要进行药物治疗、间断输血、去铁等治疗，因为长期输血后会导致特发性含铁血黄素沉着症，需要配合去铁治疗，同时还要适当补充叶酸。
但当劳累、营养不良、失血、感染时，部分患者会出现乏力、头晕、心悸等不适症状，严重贫血需要输血治疗。
此外，地中海贫血属于遗传性疾病，因此建议有地中海贫血基因突变的患者应及时就医，接受婚前咨询及产前筛查。如有其他疑问，建议就医咨询详情。
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