新生儿筛查36种遗传病是什么
发布于 2024-07-21 16:24
新生儿筛查36种遗传病包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病等。建议家长及时带患儿到医院就诊，在医生指导下进行相应治疗。
一、常见疾病
1.先天性甲状腺功能减低症：由于体内缺乏甲状腺激素，导致机体代谢活动低下和全身组织器官发育障碍而引起的一种内分泌疾病；
2.苯丙酮尿症：是由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使酪氨酸转化为苯丙氨酸的过程受阻，从而造成苯丙氨酸在血液中的浓度增高，以及尿液中有较多的苯丙酸排出的现象；
3.枫糖尿病：是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为患者身体内缺少一种叫己糖激酶的物质，不能将葡萄糖转化成肝糖原储存起来，从而使血糖升高，并且还会损害神经系统。
二、其他疾病
除上述几种常见的遗传病外，还包括黏多糖病Ⅰ型、黏多糖病ⅣA型、糖原累积病I型、糖原累积病Ⅱ型、糖原累积病Ⅲ型、糖原累积病Ⅵ型、糖原累积病Ⅷ型、糖原累积病X型、肾上腺脑白质营养不良、尼曼匹克病C型、戈谢病、法布里病、高雪氏病、铜代谢异常疾病、维生素E缺陷症、半乳糖血症、粘多糖贮积症B型、软骨发育不全综合征、先天性耳聋-肾发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。
如果怀疑存在以上遗传病，可以前往医院儿科或新生儿科就诊，通过基因检测明确诊断后遵医嘱积极治疗。日常生活中要注意合理喂养，避免出现营养不良的情况。
上一篇 : 如何处理坐月子期间婴儿频繁放屁的情况
下一篇 : 新生儿腹泻的原因，症状，处理方式有什么
相关推荐
更多
Q
自闭症孩子平衡能力差吗
回答：自闭症孩子的平衡能力可能受到影响。自闭症是一种神经发展障碍，通常表现为社交困难、语言发展滞后、兴趣局限和行为刻板等症状。由于大脑的功能受损，尤其是在感官处理、运动协调和认知功能方面...
Q
补牙补完牙龈疼怎么办
回答：补牙后牙龈疼痛是一种较为常见的情况，可能是正常的应激反应，也可能是充填材料不合适或龋坏过深等问题导致。如果牙龈疼痛持续时间较长或逐渐加重，建议及时到医院口腔科进行检查，找到原因后针...
Q
阴囊长瘊子需要治疗吗
回答：阴囊上长瘊子是否需要治疗，主要取决于其症状和数量。如果这些瘊子没有明显的不适感，数量也不多，可以选择暂时观察。然而，如果出现瘙痒、疼痛或瘊子数量增加的情况，就需要及时处理。 1、无...
Q
打疫苗出血热前能喝酒吗
回答：打流行性出血热疫苗前后，最好避免饮酒。流行性出血热疫苗是预防这种疾病的重要手段，通过接种疫苗可以有效降低发病率和病死率。然而，饮酒可能会影响人体的免疫功能，从而降低疫苗的免疫效果。...
Q
9岁佝偻病怎么治疗
回答：针对9岁患佝偻病的儿童，治疗重点在于补充维生素D、钙剂，必要时采取骨骼矫正和运动疗法等综合措施，帮助患儿恢复正常骨骼发育。家长还需关注日常饮食和日照，配合医生进行科学干预。 1. ...
Q
衣原体阴性有梅毒吗
回答：衣原体阴性一般与梅毒无关，因为它们由不同的病原体引起，属于两种独立的疾病。 如果担心自己可能感染了梅毒，最重要的是及时进行相关检查，避免病情进一步发展。 衣原体与梅毒的区别 1、病...
Q
2型糖尿病能吃火锅么
回答：2型糖尿病患者是可以吃火锅的，但需要注意选择合适的食材和控制食用量。火锅的魅力在于其丰富的食材和多样的口味，但对于糖尿病患者来说，合理的选择和控制是关键。控制饮食、适当运动，以及遵...
Q
补牙材料靠着牙龈
回答：补牙材料靠着牙龈可能让人感到不适，这通常是因为牙洞较大、充填材料溢出或填充物脱落等原因。如果你发现自己有这样的情况，最好尽快去看牙医进行检查和处理，以免问题加重。 1、牙洞较大：当...