新生儿遗传病筛查项目有哪些
发布于 2024-10-03 18:56
新生儿遗传病筛查项目，一般是在新生儿出生后72小时内做足底血筛查，可以筛查出有无先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。具体如下：
1、先天性甲状腺功能减退：可能是由于孕妇在怀孕期间使用抗甲状腺药物或胎儿本身甲状腺先天性缺乏引起的，会导致甲状腺激素合成障碍，导致甲状腺激素减少，体内的新陈代谢速度减慢。
2、苯丙酮尿症：主要是由于常染色体隐性遗传导致的一种代谢性疾病，会影响到新生儿的生长发育，导致生长发育迟缓，而且会出现神经以及皮肤毛发异常。
3、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是由于红细胞酶缺乏而导致的一种疾病。在一些诱因下，例如感染或过度疲劳时，容易导致急性溶血发生。
除此以外，还可以筛查有无先天性肾上腺皮质增生症等。如果筛查结果出现异常，需配合医生作进一步检查加以诊断。
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