肝豆状核变性,又称Wilso病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其发病率约为1/50万-100万,以不同程度的肝细胞损害,脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征,这种隐性遗传的规律是:当来自父母的成对染色体上的等位基因都是缺陷基因时,子代才发病,如果来自亲体一方的基因有缺陷,而另一方是正常的,子代一般不发病,只是缺陷基因携带者,这种基因可继续下传,此病患者的父母一般都是缺陷基因携带者,虽然不发病,但婚配后所生子女有1/4发病,1/2系缺陷基因携带者,只有1/4可能是正常的!
回答时间:2024-01-26 10:31