地中海贫血是具有遗传性的一种溶血性疾病。是一种因为基因突变而产生的遗传病。它在临床上可以分成轻型,中间型,重型3种,临床上常常可能会出现以下症状:贫血,肝脾肿大进行行加重,发育不良,头大,眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,黄疸,胆石症,骨质疏松,长骨骨折等症状。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数会在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。
回答时间:2024-04-06 14:05