膈肌缺损的鉴别与诊断是通过临床症状、体格检查以及辅助检查手段来确认的。患者常常出现呼吸困难、胃肠道症状等，特别是在进食时会有胃肠内容物倒流到胸腔，导致吞咽困难、反酸等症状。这些症状常常与膈肌缺损相关。体格检查可发现心脏跳动位于胸腔中，胸腔的听诊可发现心脏杂音或肺底呼吸音减弱。辅助检查包括胸部X射线、胸部CT及上消化道钡餐检查。胸部X射线或CT可显示膈肌缺损，上消化道钡餐检查可显示胃肠道内容物倒流到胸腔。这些检查结果能够确诊膈肌缺损的存在。
膈肌缺损的鉴别与诊断的原因是因为其临床症状及辅助检查结果给出了明确的指向。膈肌缺损使胸腔与腹腔之间的膈肌发生缺损，导致胃肠道等腹腔脏器进入胸腔，从而出现所述的症状。体格检查和辅助检查方法能够直接观察到这个缺损并证实其存在。因此，通过综合分析患者的症状和检查结果，我们可以准确诊断膈肌缺损。
通过临床症状、体格检查以及辅助检查手段的综合应用，可以有效地鉴别与诊断膈肌缺损。正确的鉴别与诊断是制定合理治疗方案和预后评估的基础。因此，对于出现呼吸困难、胃肠道症状的患者，应及时进行相关检查以明确诊断，以便给予适当的治疗措施。
