叶状脱色斑多见于结节性硬化症，是其临床表现之一，为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。本病为常染色体显性遗传，也常见散发病例。基因定位于9q34或16q13、3，为肿瘤抑制基因，基因产物分别为Hamartin和tuberin，均调节细胞生长。那么做什么检查可以确诊呢？
1、皮肤改变。主要为颜面部皮脂腺瘤。
2、神经系统症状和体征。表现为癫痫和智力减退。
3、眼部改变。最常见为视乳头及视网膜结节。
诊断：具有皮脂腺瘤、智力低下和癫痫三种主征者，即可肯定诊断。然而临床上三种主征不一定同时出现。皮脂腺瘤，几乎见于所有患者；眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后，眼科会诊时发现。
叶状脱色斑易混淆的症状
脐周皮肤青紫色斑：急性胰腺炎时，外溢的胰液中含有大量的胰酶沿组织间隙扩散，渗至皮下可溶解皮下脂肪，使毛细血管破裂出血，在脐周皮肤出现青紫色称作Cullen征。除脐周及侧腹壁皮肤紫斑外，也可有四肢皮肤损害，呈紫斑、水疱、坏死，皮肤损害是病情危重的标志之一。急性胰腺炎的腹壁表现是全身疾病的一部分，在临床上可见到腹壁水肿，压痛，皮肤颜色改变等症状体征。
雀斑：是一种单纯的浅棕色或褐色皮肤斑点，多数长在面部。雀斑的形成主要是由于皮肤表皮基底层的黑色素细胞生成的黑色素过多所致。
