石骨症的鉴别诊断主要包括：
1.X-linked遗传性骨骼发育不良症：男性患者多见，具有矮小、肌无力、智力低下等表现，骨骼密度降低，但骨质增生不明显，X线上可以看到骨骼骨量减少，但骨小梁结构清晰，与石骨症有所不同。
2.成骨不全症：主要表现为易骨折、胸廓畸形、骨质疏松等，但其骨质增生弱、骨小梁稀少，也很容易和石骨症进行鉴别。
3.骨性发育不全症：主要表现为身材矮小、肢体畸形、多指、多趾，但骨密度正常，骨骼结构正常，与石骨症不同。
4.甲状旁腺功能减退症：主要表现为高钙血症、尿钙增加、骨质疏松、易骨折等，需要通过血钙、尿钙等检查进行鉴别。
5.骨转移瘤：石骨症的病变区域骨质增生，而骨转移瘤的病变区域骨质破坏、骨质疏松，需要通过病理检查进行鉴别。
石骨症的诊断需要综合考虑患者的病史、体征、影像学检查等多种因素，确诊需要通过基因检测来进行。
