石骨症如何鉴别与诊断是通过临床表现、生化检查和影像学检查等多种方法进行的。石骨症常见的临床表现包括矮小、畸形骨骼、关节僵硬、骨折易发等，这些特征可以用来初步判断是否患有石骨症。生化检查通常包括血钙、血磷、碱性磷酸酶和甲状旁腺激素等指标的测定。这些指标的异常变化可以提供诊断石骨症的线索。影像学检查主要包括骨密度测定、骨骼X线片、MRI和CT等。这些检查可以直观地显示骨骼的异常情况，进一步确诊是否患有石骨症。因为石骨症是一种遗传性疾病，通常由致病基因突变引起，所以通过基因检测也可以进一步确认诊断。通过综合临床表现、生化检查、影像学检查和基因检测等多种方法，可以准确地鉴别和诊断石骨症。
