腊齐尔征阳性是由于染色体异常引起的。
腊齐尔征Lafora disease是一种罕见的神经系统代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传病。该疾病主要由两个基因突变引起，即EPM2A和NHLRC1基因突变，而这两个基因都位于染色体6上。
正常情况下，EPM2A和NHLRC1基因的编码蛋白质负责清除大脑中的异常蛋白质聚集物，以维持神经细胞的正常功能。然而，在腊齐尔征患者中，这两个基因突变导致清除异常蛋白质的功能丧失，导致异常蛋白质在大脑中聚集，形成所谓的拉福拉小体Lafora bodies。
拉福拉小体是由糖质蛋白质聚集而成的，它们进一步堆积在神经细胞的胞质中，干扰细胞正常的代谢过程。这种异常蛋白质的聚集不仅引起细胞功能受损，还会触发神经元代谢的紊乱，进一步引发炎症反应和细胞死亡。
腊齐尔征的临床特点主要是癫痫发作和进行性神经系统退化。 患者通常在10至18岁之间出现癫痫发作，持续性癫痫状态会导致认知和运动能力逐渐下降。而神经系统退化也会导致肌肉僵硬、步态不稳、语言障碍以及认知功能的下降。
腊齐尔征阳性是由于EPM2A和NHLRC1基因的突变引起的，导致异常蛋白质的聚集形成拉福拉小体，影响神经细胞的正常功能和代谢过程，最终导致癫痫发作和神经系统退化。
