苯丙氨酸代谢障碍是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷或突变引起的。它是一种遗传疾病，通常由基因突变引起。主要存在两种类型的苯丙氨酸代谢障碍：苯丙氨酸羟化酶缺乏症和二氢苯丙氨酸尿症。
苯丙氨酸羟化酶缺乏症是由于苯丙氨酸羟化酶PAH基因突变引起的，这个酶在肝脏中起着将苯丙氨酸转化为酪氨酸和酪酸的重要作用。如果患者缺乏PAH酶，苯丙氨酸不能正常代谢，导致苯丙氨酸在体内积累。过多的苯丙氨酸会被转化为苯丙酮体，如果体内积累的苯丙氨酸和苯丙酮体达到一定水平，就会导致神经系统的损害，引发苯丙氨酸代谢障碍相关的症状。
二氢苯丙氨酸尿症是由于二氢苯丙氨酸脱氢酶DHDH酶缺乏引起的，这个酶在体内起着将二氢苯丙氨酸转化为苯丙氨酸的作用。如果患者缺乏DHDH酶，二氢苯丙氨酸不能正常代谢，导致二氢苯丙氨酸在体内大量积累。二氢苯丙氨酸是一种有毒物质，如果积累到一定水平，会对神经系统造成损害。
这些酶缺乏或突变可以是通过遗传方式传递给后代的。父母中若有一人是基因突变的携带者，后代患病的风险将会增加。然而，即使双亲都是基因突变的携带者，也不一定会导致患者患上苯丙氨酸代谢障碍。这是因为遗传疾病受到多种遗传因素、环境因素以及基因组互作的影响，其发病机制是复杂的。与环境因素如饮食、药物、毒素等的相互作用也可能会对苯丙氨酸代谢障碍的发生起到一定的影响。因此，详细了解遗传背景以及环境因素对苯丙氨酸代谢障碍的影响，对于预防及早诊断和治疗这种疾病具有重要意义。
