苯丙氨酸代谢障碍是一种遗传性疾病，通常由于酶缺陷或活性异常导致苯丙氨酸不能被正常代谢。苯丙氨酸是一种必需氨基酸，身体不能自行合成，只能通过饮食摄入。正常情况下，苯丙氨酸会被酶分解，生成酮体和其他代谢产物，然后被身体利用或排出。然而，苯丙氨酸代谢障碍患者体内的酶缺陷或活性异常会导致苯丙氨酸不能被充分代谢，从而累积在体内。
苯丙氨酸代谢障碍包括苯丙酮尿症PKU和其他较为罕见的疾病。PKU是最常见的一种苯丙氨酸代谢障碍，主要由苯丙酮单加氧酶PAH酶的缺陷引起。如果患者携带PAH基因的变异，那么他们的体内就会缺乏或活性异常苯丙酮单加氧酶，导致苯丙氨酸不能被正常代谢。
苯丙酮单加氧酶缺陷会导致苯丙氨酸在体内积累。苯丙氨酸主要通过尿液排出，因此患者的尿液中会有大量的苯丙氨酸，这是苯丙酮尿症的病理特征之一。苯丙氨酸的积累会对神经系统产生毒性作用，可能导致智力障碍、行为问题和其他神经发育异常。
治疗苯丙氨酸代谢障碍主要是通过限制饮食中苯丙氨酸的摄入量来控制病情，并通过特殊饮食补充其他必需氨基酸。早期诊断和治疗是关键，因为通过早期诊断并采取措施来限制苯丙氨酸的摄入，可以避免或减轻患者的症状和并发症。定期进行遗传咨询和遗传检测也非常重要，以帮助家庭了解疾病的风险，并采取必要的措施来预防遗传给下一代。
