在一些病例中,脉管性病变与其他系统疾病同时发生,并且脉管性病变的类型可能不只一种,构成了多种特殊的综合征。我们将简要介绍几种相对常见的血管瘤和血管畸形相关综合征。
一、PHACE综合征
是一种神经皮肤异常的疾病,是指在出现面部血管瘤的同时,出现下列一种或多种病变:后颅窝畸形、脑动脉畸形、心血管异常即眼部病变。5类病变的英文首字母,组成PHACE综合征。临床表现十分复杂,报道的相应系统病变达50余种,如小脑发育不全、颈动脉发育不全、动脉导管未闭、视神经萎缩、小颌畸形等。其中,面部血管瘤的分布区域具有特征性,常呈斑片或斑块状分布在特定区域,如额颞区、上颌区、颞下颌区和额鼻区,这种血管瘤被称为节段性血管瘤,提示血管瘤可能是由于某些区域的发育缺陷所致。
二、KasabachCMerritt综合征
是指在血管性肿瘤的基础上发生血小板减少的一种临床现象。长期以来,人们认为这种血管性肿瘤为“血管瘤”,但病理学研究已证实,其实际为另外两种血管性肿瘤――卡波西形血管内皮瘤和丛状血管瘤,并且逐渐用KasabachCMerritt现象来取代KMS。
KHE为中间性肿瘤,可局部侵袭,但无远处转移的报道,TA则为良性肿瘤。KHE和TA多在出生时或幼年时发病,常累及躯干和四肢。临床表现多样,典型为暗红或紫红色斑片或包块,少数可不完全性自发消退。90%的KMS继发于KHE,血小板的降低与瘤体对其滤过和破坏有关。治疗主要以控制瘤体生长,升高和维持血小板数为目的。局限病灶可手术切除,否则可采取局部加压、血小板输注以及药物治疗,多预后良好。
三、Sturge-Weber综合征
一种散发的先天性血管异常,典型表现为面部葡萄酒色斑及同侧软脑膜和脉络膜的血管畸形。除面部红斑外,其他可能的证状包括癫痫、偏瘫、智力低下及青光眼等。葡萄酒色斑的分布与三叉神经的支配范围基本一致,其中位于第一支支配范围,即上睑、额颞部的红斑伴发SWS的几率最大,约10%。除皮肤表现外,超过50%的SWS病人会有癫痫发作。眼周红斑的病例,约50%罹患青光眼,并可独立于神经系统病变而出现。
对于以美容目的就诊,且红斑位于V1区的病例,最好行影像学检查以明确诊断。CT可以探测脑实质的体积变化及脉络丛的扩张程度。MRI则能显示病灶的范围及与周围组织的关系。葡萄酒色斑可采取激光、光化学或手术治疗。对未出现或已出现神经系统或眼部症状的病例,建议至相应专科观察随访及处理。
四、Klippel-Trenaunay综合征
为先天性散发脉管畸形,但也有家族发病的报道。典型表现为肢体的葡萄酒色斑、静脉畸形或静脉曲张以及骨、软组织的过度发育。皮肤病灶中,淋巴管成分亦较为常见,与毛细血管畸形混杂,在膝关节周围形成“地图样”暗红色斑块,表面呈大小不一的滤泡状结节,可增厚并破溃出血。
对肢体大面积红斑的患儿,均可疑为KTS。生长发育过程中,患肢将逐渐增粗变长。部分患儿因活动时出现疼痛而不愿行走或运动,导致膝关节僵硬或跟腱挛缩。
MRI为必需检查,以明确深部病灶的范围和深度。KTS目前尚无较为有效的治疗方法,持续弹力服加压可延缓病情进展。局部硬化治疗有助于缓解疼痛。出现明显关节功能障碍的,可手术治疗并辅以积极的功能锻炼。
五、Parkes-Weber综合征
PWS与KTS具有相似之处,患肢均出现红斑和过度发育,但PWS深部病灶不是静脉畸形,而是多发的动静脉瘘。超声、MRI或血管造影均可较好显示病灶。儿童期时,血管造影常表现为扩张的动脉或斑片样血管密集区。当至青春期或孕期,或因外伤及接受不当手术治疗后,病灶常加速扩张。局部组织可因“盗血”出现坏死,严重者可能出现充血性心力衰竭。如患肢出现明显的功能碍或反复溃疡感染时,常以截肢而告终。
六、Maffucci综合征
病灶通常在婴儿期出现,主要表现为皮下静脉畸形,四肢的软骨发育异常及多发性内生软骨瘤。其诊断主要依靠临床表现,静脉畸形可见于全身各处,但最常见于四肢远端,表现为蓝紫色柔软包块,偶有触痛。但在病理上,静脉畸形与梭形细胞血管内皮瘤是混合存在的。内生软骨瘤常双侧不对称的出现,X片显示骨皮质膨胀变薄,呈卵圆形缺损,并可见静脉畸形内部砂粒状小钙化点。
MS综合征最严重的并发症包括儿童期多发性骨折,颅骨内生性软骨瘤导致的神经系统异常,以及内生软骨瘤的恶变。静脉畸形如无症状,通常采取非手术治疗,软骨病变如适合手术治疗,须活检以排除恶变。
七、蓝色橡皮疱样痣综合征
主要表现为皮肤和消化道多发性静脉畸形。大多为散发,部分可能为常染色体显性遗传。病灶通常在出生时或儿童早期即已出现。皮肤静脉畸形最常见于躯干和上肢,可为单个,也可多达数百个,大小数毫米至数厘米不等,呈紫红色、蓝色甚至黑色。消化道静脉畸形易于被内镜或MRI所检测到,大小不等,常为多发性,位于粘膜下层,可累及小肠至结肠末端,与体表静脉畸形的分布范围没有关联。静脉畸形也可见于其他脏器,如肝、肺、尿道、脑和肌肉。
治疗主要是控制消化道的慢性出血,如有严重出血,可采取内镜电凝或手术切除。皮肤病灶如影响外观,可采取硬化或手术治疗。