苯丙酮尿症会因为近亲结婚而产生，因此一般可以从新生儿时期就可以对苯丙酮尿症进行检查。患上苯丙酮尿症也可能是因为基因突变而造成相关酶的活性缺陷，使得苯丙氨酸发生异常累积。那么患上苯丙酮尿症会有哪些临床表现呐?我们应该怎样确诊苯丙酮尿症呐?下面就让我们一起来看看吧。
确诊苯丙酮尿症的方式:
1、在新生儿时期进行筛查。喂养新生儿3天之后，收集足跟末梢的血液，吸收和再生在厚滤纸上，晾干后并邮寄到筛选试验中心，由格思里细菌生长抑制试验半定量来进行测定。
2、运用尿三氯化铁试验进行测定。次确诊方式用于较大婴儿和儿童的筛查。在三氯化铁中滴入尿液，如过立即出现了绿色反应，则视为阳性，表明尿中的苯丙氨酸浓度正在不断增高。
3、用血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析的方法来进行确诊。此方法可以为苯丙酮尿症提供生化诊断的依据，同时，此方法还可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。
4、用酶学来进行诊断。pAH只存在于肝细胞内，必需经肝活检来进行测定，但此方法并不适用于临床诊断。
5、通过DNA分析来对苯丙酮尿症进行确诊。近年来DNA分析被广泛用于pKU诊断，但是由于基因的多态性，分析结果必须谨慎得出。
以上就是我们可以确诊苯丙酮尿症的方式。苯丙酮尿症是可以得到治愈的，而且越早发现，越早治疗就越好。当您发现您的孩子出现生长发育比较缓慢、精神异常亢奋、皮肤经常处于干燥状态或者其他一些症状，那么就必须引起重视了。为了预防新生儿患上苯丙酮尿症，应当避免近亲结婚。最您身体健康。
