酮尿的问答

苯丙酮尿症孩子皮肤有多白

赵家医
苯丙酮尿症患儿皮肤通常呈现异常白皙，甚至接近瓷白色，这种特征与酪氨...
赵家医 主任医师

苯丙酮尿症新生儿表现

赵平
苯丙酮尿症新生儿表现可能由基因突变、苯丙氨酸代谢障碍、苯丙氨酸羟化...
赵平 主任医师

生了苯丙酮尿症的孩子生第二个会有吗

张伟
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，第二个孩子是否患病取决于父母双...
张伟 主任医师

苯丙酮尿症遗传方式

黄国栋
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，其遗传方式与基因突变密切相关。...
黄国栋 主任医师

泵丙酮尿症的症状

杨博
泵丙酮尿症的症状包括智力发育迟缓、皮肤和毛发色素减少、尿液和汗液有特...
杨博 主任医师

苯丙酮尿症查基因能确诊吗

黄国栋
苯丙酮尿症通过基因检测可以确诊。这种疾病是一种常染色体隐性遗传病，主...
黄国栋 主任医师

苯丙酮尿症平均寿命

杨博
苯丙酮尿症患者通过早期诊断和严格饮食管理，平均寿命可接近正常人。苯丙...
杨博 主任医师

苯丙酮尿症患者缺乏

赵平
苯丙酮尿症患者的主要问题在于缺乏苯丙氨酸羟化酶。这种酶的缺乏会导致苯...
赵平 主任医师

苯丙酮尿症能不能生育

杨博
苯丙酮尿症患者可以生育，但需要严格控制病情并做好充分准备。苯丙酮尿症...
杨博 主任医师

苯丙酮尿症能活多久

杨博
跟患者的体质以及治疗的情况等因素有关系的，苯丙酮尿症是一种先天性代谢...
杨博 主任医师

轻型苯丙酮尿症是什么？

黄国栋
轻型pku苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍...
黄国栋 主任医师

山东苯丙酮尿症应该怎么饮食

张伟
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷...
张伟 主任医师

苯丙酮尿症的病因是什么

方毅
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引...
方毅 主任医师

苯丙酮尿症患儿体征是什么

方毅
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷...
方毅 主任医师

苯丙酮尿症患者的饮食应注意什么？

赵平
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，所以新生儿有高苯丙氨酸，因为他们不吃，血...
赵平 主任医师

苯丙酮尿症有什么危害

方毅
苯丙酮尿症会对中枢神经系统造成损害。如果不及时治疗，会导致身体生长发...
方毅 主任医师

苯丙酮尿症只能吃什么？

方毅
苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶和不能产生酪氨酸。大量苯丙氨酸脱氨...
方毅 主任医师

苯丙酮尿症患者在生活中要注意什么

赵平
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，常染色体隐性遗传。由于染色体基因突变...
赵平 主任医师

苯丙酮尿症得病几率是多少

张伟
苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢...
张伟 主任医师

苯丙酮尿症应该怎么筛查

方毅
苯丙酮尿症对于婴幼儿的生长发育影响是非常巨大的，因此对婴幼儿的筛查是...
方毅 主任医师

苯丙酮尿症的症状有什么

黄国栋
苯丙酮尿症的症状。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基...
黄国栋 主任医师

苯丙酮尿症有哪些临床症状？

黄国栋
苯丙酮尿症的主要表现有:生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外,主要表现在...
黄国栋 主任医师

苯丙酮尿症是因为身体缺失什么酶导致的

张伟
苯丙酮尿症是因为身体缺少什么酶引起的?苯丙酮尿症主要是由于身体缺乏苯...
张伟 主任医师

苯丙酮尿症的遗传方式有哪些

杨博
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引...
杨博 主任医师

苯丙酮尿症临床症状有哪些

杨博
苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种先天性代谢疾病，由染色体基因突变导致...
杨博 主任医师

苯丙酮尿症不能吃哪些

方毅
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷...
方毅 主任医师

儿童苯丙酮尿症正常值是多少？

方毅
苯丙酮尿症或苯丙氨酸羟化酶缺乏症。结合遗传史和临床表现进行综合分析。...
方毅 主任医师

患有苯丙酮尿症早期的症状？

张伟
苯丙酮尿症的第一个症状，苯丙酮尿症最重要的危害是神经损伤。未经治疗的...
张伟 主任医师

苯丙酮尿症几率有多大

杨博
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷...
杨博 主任医师

苯丙酮尿症长大能好吗？

赵平
苯丙酮尿症(pku)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(pah)活性缺乏或降低...
赵平 主任医师