青光眼斑是一种罕见的眼科疾病，它常常被误认为是青光眼的一种表现。它具体表现为视盘上的一块或多块呈现出边缘清晰的淡黄色至白色斑块，通常大小约为1到2毫米。这些斑块可出现在一只或两只眼睛上，且其形状、大小、数量和位置可能会因个体差异而有所不同。青光眼斑通常是与先天性无视盘凹陷（CTRCD）相关的一种特定表型。
CTRCD是视网膜色素上皮脱失症的一种形式，是一组先天性遗传性眼科疾病。其特征是视盘周围区域由于眼底色素上皮脱失而形成明显的淡化区域。CTRCD分为凹陷型和亚急性演进型两种。在凹陷型CTRCD中，眼底呈现出一个或多个视盘旁边的凹陷区域，这些凹陷区域缺乏色素，直径可从几毫米到数毫米不等。而亚急性演进型CTRCD则表现为视盘周围呈现出更大、更集中的苍白区域，这些苍白区域的边缘通常呈现出清晰的圆形或椭圆形。
青光眼斑的形成与CTRCD的遗传突变有关。研究发现，CTRCD分为多个亚型，而青光眼斑主要与一种名为PRPH2（也称为RDS）的基因突变相关。这种突变导致视网膜上层细胞中累积异常蛋白质，进而引发光敏纤维元素退化。当这些异常蛋白质积聚在视网膜色素上皮区域时，就会引起青光眼斑的形成。
然而，目前尚不清楚青光眼斑的出现是否与其他影响CTRCD表型的基因突变或环境因素有关。一些研究报道了家族性青光眼斑的病例，暗示了其遗传背景。但还需要更多的研究来确定这一关联，并进一步探索青光眼斑的病理生理机制。
青光眼斑是一种与CTRCD相关的罕见眼科疾病。它表现为视盘上的淡黄色至白色斑块，形状有所差异。青光眼斑的形成与视网膜色素上皮脱失症中的遗传突变有关，特别是与PRPH2基因的突变相关。然而，进一步研究仍然需要进行，以揭示青光眼斑的发病机制和与其他因素的关联。
