苯丙酮尿症的病因主要是由于遗传中染色体隐性遗传而引起的疾病。而且多发生在近亲结婚的群体。由于苯丙氨酸在氧化合成蛋白质过程中，有大部分被氧化成酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶和辅因子协助氧化时出现障碍，导致苯丙氨酸堆积，从而产生有害物质。我们主要介绍苯丙酮尿症患者的临床标下按:
一、生长发育迟滞:一方面，此类患儿的身体会出现生长缓慢的情况，肌张力不稳定，时高时低，肢体神经受损，不能正常行走或者坐下，身材相较于同龄人来说，显得更加瘦小;另一方面，是表现在智力发育方面，智商低于同龄人，非常严重的患儿，智商指数可能低于50，婴孩一般在4-9个月后会表现出这类症状。在语言法语方面，也非常明显。
二、神经系统紊乱:患者可能伴随着脑萎缩、小脑畸形等情况，会出现癫痫、神经系统兴奋、好动、怪异行为等症状，长期过后会致使患者的性格出现内向、孤僻，不善与人交往沟通。
三、皮肤毛发颜色异常:刚刚出生时，患者的皮肤毛发并没有异常，但是如果病情严重之后，皮肤会变得比较干燥，容易引起湿疹、皮肤划痕等;另外，由于体内酪氨酸酶出现障碍，减少黑色素的合成，使患者毛发颜色变浅，呈现棕色。
四、排尿和汗液:由于苯丙氨酸羟化酶氧化过程中出现功能障碍，导致苯乳酸、苯丙酮酸和苯乙酸等成分增多，液体排出体外时会有鼠尿臭味。
苯丙酮尿症会严重危害患者的身心健康，带来终身残疾。同时，还给家庭带来巨大的经济负担和困扰。为了减少这类疾病患者的发病率，要避免近亲结婚，而且积极做好婚前体检，如果发现有异常情况，可以终止妊娠，治疗后再考虑生育，实现优生优育。
