对于苯丙酮尿症大家可能比较陌生，不知道这种疾病的根源在哪儿，也不知道当患有这种疾病的时候该注意些什么，有哪些症状。那么就这些问题，我将在下面为大家一一解答。
苯丙酮尿症的病因:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸是我们人体所必需的氨基酸。所以大约每个正常人每天都需要的摄入300～500毫克的苯丙氨酸，摄入的一小部分用于蛋白质的合成其中，剩余一部分则通过肝细胞中酶将其转化为酪氨酸，最后再合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等一系列激素。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需一部分pAH外，还必须有四氢生物蝶呤这一类的酶作为辅助酶进行参与反应。而基因突变一般会造成相关酶的活性缺陷，或者丢失，那么最后将致使苯氨酸发生异常累积，从而引发苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症的症状:患有苯丙酮尿症的患者大多生长发育迟缓，除体格发育迟缓外，以智力低下为主。表现在智商低于正常年龄的孩子们，出生后半年左右的时间即可表现明显。重度智力商数低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现为大脑发育障碍;其次就是神经精神表现异常，由于患者有脑萎缩，还有部分患者小脑畸形，经常反复抽搐，但是随着他们年龄的增长，他们会异常兴奋和多动。最后可能还会在皮肤毛发上表现出来，他们的皮肤常干燥，可能患湿疹和皮肤划痕这一类的疾病，由于酪氨酸酶受抑，黑色素合成减少，从而使患儿头发颜色较淡且为棕色。
相信大家看后对苯丙酮尿症又了解了不少呢，知道了其根本的致病原因，也知道了患病时期的各种症状。那么在患者患病的时候就不会感到不知所措了，会很理智的及时治疗，从而患者也能很快的康复。
