小脑畸形是由胚胎发育过程中的遗传突变或环境因素引起的。胚胎发育过程中，小脑的形成与神经细胞迁移、增殖、分化以及神经元之间的连接等过程密切相关。当这些过程受到干扰时，就可能导致小脑畸形的发生。
一方面，遗传突变是造成小脑畸形的主要原因之一。遗传突变可能来自父母的基因突变，也可能是新生成的基因突变。这些遗传突变可能会导致小脑发育的异常，如细胞迁移障碍、细胞增殖途径的异常等。例如，某些遗传突变会导致小脑细胞过度增殖，从而形成小脑增大症。还有一些基因突变与小脑发育相关的遗传病，如先天性小脑性共济失调等。
另一方面，环境因素也可能对小脑的发育造成损害。孕妇在怀孕期间接触到的一些有害物质，如酒精、某些药物、化学物质等，都有可能影响胚胎的正常发育，包括小脑的形成。特别是在早期胚胎发育阶段，小脑尚未形成完全，此时受到外界毒害可能对小脑产生更大的影响。一些疾病如糖尿病孕妇或卷烟吸烟的孕妇等，也与小脑畸形的发生有一定的关联。
小脑畸形的形成是多因素共同作用的结果。遗传突变和环境因素是两个主要的原因，它们可能分别独立导致小脑畸形，或者相互叠加，加重患病风险。了解这些原因对于预防和早期发现小脑畸形、采取相应的治疗和干预措施具有重要意义。进一步的研究还有助于揭示小脑发育的机制和相关疾病的发生机理，为疾病的治疗和预防提供新的思路和方法。
