引起半乳糖血症的原因是乳糖酶酶活性不足或乳糖酶缺失。乳糖酶是一种在肠道内分解乳糖的酶，当乳糖酶酶活性不足或乳糖酶缺失时，人体无法有效分解乳糖，导致乳糖不能被消化吸收，引起乳糖在肠道内的积聚并引发一系列症状。乳糖酶酶活性不足或乳糖酶缺失可以是遗传的，一些人天生就缺乏乳糖酶或乳糖酶酶活性较低。乳糖酶酶活性也会受到环境和健康状况的影响，例如肠道感染、炎症性肠病、肠道菌群紊乱等都可能导致乳糖酶酶活性减弱或受损。乳糖血症在婴儿和幼儿身上较为常见，因为他们的乳糖酶酶活性可能还不成熟。另外，乳糖血症也可以在成年人中出现，尤其是在乳糖消耗增加、乳糖摄入过多或乳糖分解受损的情况下。
乳糖血症的发生可以带来一系列临床症状，包括腹痛、腹泻、脹气、恶心等。当乳糖无法正常分解吸收时，它会在肠道中发酵，并产生大量气体和酸性代谢产物，导致胃肠道不适和腹胀。乳糖的滞留还会引起肠道水分吸收减少，从而引发腹泻。对于乳糖血症的患者来说，减少乳糖的摄入是必要的，避免或减少乳糖的消耗有助于减轻症状的出现。同时，一些乳糖水解酶的补充剂也可以在医生指导下使用，帮助乳糖的消化吸收。乳糖血症虽然不会对生命造成威胁，但会影响患者的生活质量，因此及早的诊断和治疗对于患者来说是非常重要的。
